Individuare la predisposizione genetica al diabete di tipo 1 quando il sistema immunitario non ha ancora iniziato ad attaccare le cellule beta del pancreas. È questa la finalità del primo programma italiano di screening genetico neonatale avviato all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano nell’ambito della piattaforma europea GPPAD-02 (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes). Il progetto è coordinato da Emanuele Bosi, professore ordinario di Medicina Interna all’Università Vita-Salute San Raffaele e primario del Servizio di Diabetologia, insieme a Graziano Barera, direttore dell’Unità Operativa di Neonatologia e Pediatria dell’ospedale. Con questa iniziativa l’Italia entra ufficialmente nella rete europea GPPAD, attiva dal 2017 in Germania, Belgio, Austria, Svezia e Regno Unito, dove sono già stati coinvolti oltre 600 mila neonati.
COME FUNZIONA LO SCREENING
Lo screening viene effettuato con il consenso dei genitori utilizzando una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, lo stesso campione già raccolto nei primi giorni di vita per gli screening neonatali previsti dal Servizio sanitario nazionale. L’analisi genetica, integrata con le informazioni sulla storia familiare, permette di stimare il rischio individuale di sviluppare il diabete di tipo 1. I neonati che presentano una probabilità superiore al 10% – circa l’1% dei bambini sottoposti al test – vengono invitati a partecipare a un programma di follow-up e, se idonei, ai protocolli internazionali di ricerca sulla prevenzione primaria della malattia. L’adesione rimane completamente volontaria.
L’OBIETTIVO È PREVENIRE PRIMA CHE COMPAIANO GLI AUTOANTICORPI
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune nella quale il sistema immunitario distrugge progressivamente le cellule pancreatiche che producono insulina. Oggi non esistono interventi in grado di impedirne con certezza l’insorgenza, ma la ricerca sta cercando di intervenire sempre più precocemente. La piattaforma GPPAD punta infatti a identificare i bambini geneticamente predisposti prima ancora della comparsa degli autoanticorpi, che rappresentano il primo segnale dell’avvio del processo autoimmune. Le sperimentazioni in corso stanno valutando diverse strategie preventive, comprese quelle immunologiche, nutrizionali e vaccinali, con l’obiettivo di ritardare o impedire lo sviluppo della malattia.
COMPLEMENTARE ALLO SCREENING PREVISTO DALLA LEGGE 130
Il nuovo programma non sostituisce lo screening nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia previsto dalla Legge 130/2023, ma lo integra. Le due iniziative, infatti, hanno finalità differenti. Lo screening nazionale ricerca gli autoanticorpi, individuando una malattia autoimmune già in fase iniziale. Il programma GPPAD, invece, identifica la predisposizione genetica quando il processo patologico non è ancora iniziato, aprendo la strada agli studi di prevenzione primaria.
BOSI: “UN PASSO AVANTI NELLA RICERCA SULLA PREVENZIONE”
“L’ingresso dell’Italia nella rete GPPAD rappresenta la naturale evoluzione di un percorso che il San Raffaele porta avanti da molti anni nello studio del diabete di tipo 1 – afferma Emanuele Bosi -. Comprendere le fasi che precedono la comparsa della malattia significa creare nuove opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. L’obiettivo non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale del diabete di tipo 1 e offrire alle famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi che valutano strategie preventive ancora in fase di ricerca.”
BARERA: “UN PERCORSO CHE COINVOLGE LE FAMIGLIE”
Per Graziano Barera, il progetto rappresenta anche un nuovo modello di collaborazione tra specialisti: “La possibilità di effettuare questo screening nell’ambito del percorso assistenziale neonatale, con il consenso informato delle famiglie e senza modificare gli esami già previsti nei primi giorni di vita, rende possibile avviare un programma di ricerca che mette al centro l’identificazione precoce del rischio e la presa in carico delle famiglie – spiega -. La collaborazione tra neonatologi, pediatri e diabetologi è un elemento essenziale per accompagnare questo percorso con informazioni corrette e un adeguato supporto clinico.”
VERSO UN’ESTENSIONE NAZIONALE
Nei prossimi mesi il programma potrebbe essere esteso ad altri ospedali italiani, con l’obiettivo di sottoporre a screening genetico circa 10 mila neonati ogni anno. L’iniziativa è sostenuta dalla The Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust e fa parte della rete internazionale GPPAD, coordinata dall’Institute of Diabetes Research dell’Helmholtz Munich, che riunisce alcuni dei principali centri europei impegnati nella ricerca sulla prevenzione del diabete di tipo 1. Per la comunità scientifica si tratta di un ulteriore passo verso una medicina sempre più orientata ad anticipare la malattia, con l’obiettivo, in futuro, di riuscire non solo a diagnosticare precocemente il diabete di tipo 1, ma anche a prevenirne l’insorgenza.
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