Coinvolgimento attivo dei pediatri per il supporto continuo alle famiglie, creazione di una rete di laboratori regionali qualificati per un’analisi uniforme dei campioni e istituzione di team specialistici nei centri regionali per un’assistenza integrata ai bambini diagnosticati. Sono questi i principali obiettivi del White paper “Screening pediatrico per il diabete di tipo 1 e la celiachia“, un ulteriore passo avanti rispetto alla Legge n.130/2023 – Disposizioni concernenti la definizione di un programma diagnostico per l’individuazione del diabete di tipo 1 e della celiachia nella popolazione pediatrica – approvata un anno fa all’unanimità dal Parlamento. Il documento, frutto della collaborazione tra esperti di sanità, endocrinologia pediatrica, diabetologia e rappresentanti delle associazioni di pazienti, contiene 16 raccomandazioni mirate a sviluppare un modello organizzativo efficace per la gestione dello screening a livello nazionale.
LA LEGGE 130
“I primi dati sul programma nazionale di screening per rilevare la predisposizione genetica al diabete di tipo uno e alla celiachia confermano la straordinaria ed essenziale importanza della legge 130 approvata esattamente un anno fa dal Parlamento – dice Vicepresidente della Camera dei Deputati, l’On. Giorgio Mulè, promotore dell’iniziativa -. Le indagini svolte a campione in quattro regioni, che saranno la base per avviare lo screening su base nazionale, dicono aldilà di ogni ragionevole dubbio come grazie allo screening siano stati intercettati numerosissimi casi destinati altrimenti ad essere sconosciuti, con conseguenze probabilmente gravi o gravissime per gli interessati. Si tratta della conferma della bontà di un’iniziativa prima al mondo che pone il nostro paese all’avanguardia nell’attività di prevenzione per due patologie sempre più diffuse nella popolazione pediatrica. Grazie all’operato dell’Istituto Superiore di Sanità, di concerto con il Ministero della Salute, i medici pediatri e le associazioni di pazienti si è raggiunta questa prima fondamentale tappa. Siamo sulla strada giusta, adesso continueremo a lavorare con la stessa determinazione per raggiungere nuovi obiettivi”.
UN PROGRAMMA PLURIENNALE
Con un investimento di 3,85 milioni di euro all’anno per il biennio 2024-2025 e di 2,85 milioni di euro annuali a partire dal 2026, il programma pluriennale di screening in età pediatrica riveste un’importanza cruciale. Questo programma non solo previene malattie croniche ancora incurabili, come il diabete di tipo 1, ma consente anche una diagnosi tempestiva di patologie in crescita come la celiachia, prima che i sintomi clinici si manifestino. L’obiettivo principale è evitare le complicanze legate a una diagnosi tardiva, migliorando significativamente la qualità della vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie. Il programma ha come scopo quello di ridurre il rischio di chetoacidosi diabetica – spesso la prima manifestazione clinica del diabete di tipo 1 – e di diagnosticare la celiachia in fase precoce, garantendo un trattamento immediato per evitare complicanze come ritardi della crescita e pubertà ritardata. Prima dell’adozione su scala nazionale, è stato condotto uno studio preparatorio denominato D1Ce Screen, promosso dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) in collaborazione con il Ministero della Salute. In tale studio sono state coinvolte quattro regioni italiane — Lombardia, Marche, Campania e Sardegna — con l’obiettivo di testare la fattibilità del programma, valutarne i costi, e analizzare i benefici di uno screening sistematico su tutta la popolazione pediatrica. Durante questa fase, i pediatri di libera scelta hanno giocato un ruolo fondamentale, reclutando su base volontaria bambini di età compresa tra 2, 6 e 10 anni per essere sottoposti a un prelievo di sangue capillare, destinato alla determinazione degli autoanticorpi specifici per il diabete di tipo 1 e la celiachia. Ad oggi sono state inserite a sistema 3819 anagrafiche e i risultati ottenuti hanno evidenziato un’elevata partecipazione delle famiglie, segno di una forte consapevolezza dell’importanza di una diagnosi precoce.
LE INNOVZIONI TERAPEUTICHE
“Lo sviluppo di nuove terapie e la possibilità di screening precoce stanno trasformando profondamente la gestione del diabete di tipo 1, e il Teplizumab rappresenta una delle innovazioni più significative in questo contesto – aggiunge Raffaella Buzzetti, Presidente Eletto della Società italiana diabetologia (SID) -. Tutto ciò apre scenari del tutto nuovi per la prevenzione, offrendo un’opportunità straordinaria per intervenire prima che il diabete si manifesti clinicamente. Accanto a terapie innovative come il Teplizumab, anche lo screening precoce gioca un ruolo cruciale: identificare individui a rischio consente di personalizzare gli interventi terapeutici, anticipando le complicanze e migliorando la qualità di vita delle persone con diabete tipo 1. In qualità di Presidente Eletto della Società Italiana di Diabetologia, sono convinta che la nostra comunità scientifica giocherà un ruolo di primo piano nel portare queste innovazioni nella pratica clinica quotidiana integrando strumenti e terapie che fino a pochi anni fa erano solo ipotetiche e ampliando il ruolo del diabetologo che da semplice gestore della malattia diventerà promotore di strategie di prevenzione”.
IL DIABETE DI TIPO 1
Meno noto rispetto al diabete di tipo 2, il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune ancora incurabile, causata dalla distruzione delle cellule beta delle isole pancreatiche, responsabili della produzione di insulina. In Italia, questa patologia colpisce circa 300mila persone, e nel 2021 si sono registrati 26,7 nuovi casi ogni 100mila bambini, di cui il 43,2% con esordio in chetoacidosi diabetica, una complicanza potenzialmente fatale se non diagnosticata tempestivamente. Anche la celiachia, un’altra malattia autoimmune cronica, è molto comune in Italia, con oltre 200mila persone affette. Sebbene siano patologie distinte, il diabete di tipo 1 e la celiachia condividono molti elementi comuni, come i meccanismi autoimmuni e una predisposizione genetica associata ai polimorfismi del complesso HLA (Human Leukocyte Antigens). Fino al 5% dei pazienti potrebbe soffrire di entrambe le condizioni, rendendo la gestione clinica più complessa e costosa. Questo quadro clinico a livello nazionale sottolinea ancora di più l’importanza nel procedere con un programma strutturato di prevenzione partendo proprio dai più piccoli. L’introduzione di un programma così articolato e regolato per legge non ha precedenti e pone l’Italia in una posizione di assoluta avanguardia nella prevenzione sanitaria. I prossimi passi prevedono l’adozione del programma su tutto il territorio nazionale, con un impegno costante per garantire la massima adesione e per monitorare i risultati, al fine di apportare eventuali miglioramenti.
LE 16 RACCOMANDAZIONI
Di seguito sono elencate le 16 raccomandazioni emerse dal confronto all’interno del Gruppo di Lavoro, mirate a sviluppare un modello organizzativo capace di garantire un’applicazione corretta e uniforme del programma di screening, oltre a un’efficace gestione del follow-up e della presa in carico dei bambini risultati positivi al test.
- Individuare una fascia d’età per lo screening
- Arruolare la popolazione pediatrica in carico ai Medici di Medicina Generale
- Prevedere misure per incentivare i Pediatri di Libera Scelta
- Superare le difficoltà del prelievo capillare
- Definire la governance dei laboratori
- Centralizzare la comunicazione tra laboratori, Pediatri di Libera Scelta e Centri di Riferimento
- Garantire la presenza di team di diabetologia multiprofessionale nei Centri di Riferimento Regionali
- Disciplinare la fase del follow-up mediante l’adozione di linee guida ad hoc
- Formare tutti gli attori coinvolti nello screening
- Valorizzare il ruolo delle associazioni di pazienti
- Realizzare un coordinamento delle attività di screening
- Istituire registri regionali direttamente collegati al registro nazionale per una migliore gestione dei dati
- Realizzare una survey tra i Pediatri di Libera Scelta coinvolti nel progetto propedeutico
- Prevedere un codice di esenzione per il diabete di tipo 1 pre-sintomatico
- Inserire lo screening nei Livelli Essenziali di Assistenza
- Garantire la totale presa in carico in caso di positività del test
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